SE-ATLAS

Immundefekt durch fehlenden Thymus Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper IgE-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt PFAPA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Immundysregulation mit Immundefekt Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Neutropenie, konstitutionelle Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Granulomatose, chronische Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Candidose, chronische mukokutane Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel LIG4-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Agammaglobulinämie, isolierte Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Syndrome de Roifman Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Neutropénie congénitale sévère Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Kostmann Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Blau Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Cohen Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Dysplasie immuno-osseuse de Schimke